Hemoglobinopati Nedir

Sponsorlu Bağlantılar
akdeniz anemisi bir biri ciddi daha eski gibi hafif hemoglobinopati intermedia iskelet talasemi testi thalasemia tipi ya zor Hemoglobinopati Nedir Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir akdeniz anemisi nedir hemoglobinopati nedir akdeni..

Talasami(akdeniz Anemisi) Nedir Ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

Talasemi Nedir? Nasıl tedavi edilir?

Eski yunancada “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına, “Thalasemia” ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada 266 milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır.

1- Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.

2- Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.

3- Talasemi Minör (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

Talasemi Taşıyıcılığı Nedir?

Talasemi taşıyıcıları sağlıklı görünen, hasta olmayan fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişilerdir. Antalya’da taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç talasemi taşıyıcısı olup olmadığını test yaptırarak öğrenmelidir.

Talasemi’nin iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi sonucu oluşacağını söylemiştik.

Teşhis ve Tedavi

Talasemi hayatın ilk 4 – 12 ayı içinde belirtilerini gösteren bir hastalıktır. Hastalığın teşhisi çocuk doğduktan sonra konulabilir yada doğmadan önce anne karnında prenatal tanı ile konulabilir. İki taşıyıcı çiftin taşıyıcı olduklarını bilmeleri hasta çocuğun doğmamasında büyük etken ve şanstır. Genelde aileler taşıyıcı olduklarını talasemi’li bir çocuk meydana getirene kadar bilmezler.Talasemi hastalığı daha çok Demir eksikliği anemisi ile karıştırıldığı için muhakkak uzman ekiplerce yapılmalıdır. Demir eksikliği anemisi tanısı konulan bi talasemi hastasına yanlış tedavi sonucu hastayı geri dönülmez yan etkilere sürükleyebilir hatta ölümüne sebebiyet verilebilir.

Akdeniz Anemisi (talasemi)nedir?akdeniz Anemisi (talasemi)hakkında Bilgiler

Akdeniz anemisi ya da tptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda (Beta-Talasemi geni nedeniyle) görülen. çocuğa kalıtımsal (otozomal resesif ) olarak geçen bir çeşit hipokrom anemidir. Hastalığın değişik şekilleri vardır ve bu hastalıkların ağırlıkları farklıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

T.Major ve T.Minor olarak iki formu vardır.

T. Minor major forma göre çok daha hafif seyreder. Heterozigot formdur. Bireylerde sadece anemi vardır. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar bu durumu bilmezler. Serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen anemi olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise azalmıştır. Tanı Hemoglobin Elektroforezi ile konulur. HbA2 normalde %34 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir. HbF hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi evli çiftlerin her ikisinde de bu hastalıktan olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major olma riski mevcuttur.

Talasemi Major ise hastalığın homozigot formudur ve bir diğer ismi Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır anemi sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur yüz şekli değişir: Burun kökü çökük alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır.Baş dört köşe şeklindedir. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit kalp yetmezliği vs) ileriki yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezinde % 50-90 vakada görülen HbF tanı koydurucudur. Tedavide kan nakillerinin yanısıra vücutta biriken fazla demirin idrar atılımını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma (profilaktik) tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) doku tipi uyan kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Akdeniz Anemisi Thalassemi Talasemi

Akdeniz anemisi thalassemi talasemi

Thalassemi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir.

Thalassemi Hastaligi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir. Dogum öncesi erken tani ile önlenebilen genetik geçisli (iki tasiyici ebeveynden çocuklar aktarilan) ciddi bir kan hastaligidir. Bulasici yada bir kanser türü degildir. Kesin bir tedavisi yoktur. Fakat thalassemi hastalarinin, yasam kalitesini arttirmak ve sürdürmek için ömür boyu tedavi gereksinimi vardir.

Thalassemi tasiyicisi iki ebeveynin evlenmesiyle her gebelikte dogacak olan bebegin tasiyici olma riski %50, thalassemi majör olma riski %25 ve saglam bebek olma sansi ise %25 tir.

THALASSEMI’nin Klinik Sekilleri Nelerdir?

A.) THALASSEMI MINÖR:

Thalassemi tasiyicilari olup hiçbir tedaiye ihtiyaç duymadan hayatlari sürdürebilirler. Thalassemi’nin gelecek nesillere aktariminda rol oynarlar. Bireylerde hafif bir kansizlik gözlenebilir. Bunun demir eksikligi anemisiyle karistirilmamasi gereklidir.

• ÜLKEMIZDE TAHMINEN IKI MILYON THALASSEMI TASIYICISI VARDIR.

B.) THALASSEMI INTERMEDIA:

Düzenli kan aktarimina gerek duymadan yasayabilen thalassemi hastaliginin (Thalassemi Major’ün) daha hafif bir türüdür. Sikayetler 2-4 yaslarda belirgin olur. Sarilik, dalak-karaciger büyüklügü, büyüme geriligi olabilir. Enfeksiyonlar sirasinda destekleyici kan transfüzyonlarina gereksinim olabilir.

C.) THALASSEMI MAJÖR:

Thalassemi hastaligi dedigimiz grubu olusturur. Thalassemi‘nin agir ve siddetli seklidir. Bu grup bireyler Beta-Thalassemi Majör tanisi ile ömür boyu tedavi görürler.

• Tanisi, tedavisi, seyri ve gelismeleriyle ilgili bilgi asagidadir.

THALASSEMI MAJÖR Nasil Anlasilir?

Thalassemi hastasi olarak dogan bir bebek dogumda normaldir. 3-4 ayliktan sonra kendileri için gerekli kirmizi kan hücresini (alyuvar) yapamadiklarindan dolayi kansizlik belirtileri ortaya çikar. Çocuklarda; renk soluklugu, istahsizlik, huzursuzluk, karaciger-dalak büyümesi sonucu karin sisligi, sik sik ateslenme, gelisme geriligi görülür.

Hastalik çocugun yapisinda da bozulmaya neden olur. Kemik iligi, kemik içinde genisler ve gereginden çok kirmizi kan hücresi yapmak için ugrasir. Bütün bu çabalar bosunadir. Yaptigi alyuvarlar yeterli hemoglobin tasimazlar ve kemik iliginden disari çikmadan ölürler. Iligin bu asiri çabasi, kemiklerin genislemesine, zayif düsmesine ve seklin bozulmasina neden olur. Yanak ve alin kemikleri firlamaya baslar. Çocugun yüzü, herkesin fark edilebilecegi sekilde karakteristik bir görünüm alirlar.

Tibbi olarak thalassemi tanisi “Hemoglobin Elektroforez” adi verilen kan testi ile konur. “Thalassemi Testi” dedigimiz bu test ayni zamanda tasiyici olup olmadiginizi da belirler.

Thalassemi Testi (Hemoglobin Elektroforezi) Tüm Üniversite hastanelerinde, bazi arastirma hastanelerinde ve bazi özel laboratuarlarda yapilmaktadir.

THALASSEMI MAJÖR’ün Tedavisi Nedir?

Tüm kalitsal hastaliklarda oldugu gibi thalassemi majörün de KESIN BIR TEDAVISI YOKTUR. Ancak hastalarin, yasamlarini sürdürebilmeleri ve yasam kalitelerini arttirabilmeleri için ömür boyu tedaviye ihtiyaçlari vardir.

Suanda uygulanan en uygun tedavi;

Kan nakli, desferal tedavisi ve gerekli oldugunda dalagin ameliyatla alindigi kombine bir tedavidir.

Hasta ömür boyu 2-3 haftada bir kan alir. Hemoglobin düzeyini normalde tutabilmek için alyuvar (eritrosit) aktarimi yapilir. Her kan aktarimindan sonra yeni kan içindeki kirmizi kan hücreleri bir sonraki kan aktarimina kadar yavas yavas parçalanir ve parçalanan kan hücrelerinden salinan demir, vücutta birikir. Biriken demir ise vücut disina atilmazsa, karaciger kalp ve diger organlara zarar verir. Çocugun büyüme ve gelisimini engeller. Eger bu zarar engellenmezse thalassemi hastalari ergenlik çaginda kaybedilebilir. Bu nedenle biriken demirin vücuttan atilmasi gerekir. Bu da DESFERAL isimli ilaç ile saglanir. Bu ilaç, her gece desferal pompasi ve özel bir igne araciligiyla 10-12 saat gibi uzun bir sürede deri altina verilerek vücuttan demiri toplar ve idrar ile atar. Dalagin asiri büyümesi durumunda ise cerrah tarafindan ameliyat ile dalak alinir (splenektomi).

Demir atilimini kolaylastirmak için günümüzde yeni arastirmalar ve çalismalar halan sürmektedir. Dijital olmayan, elastik ve tek kullanimlik infüzyon pompalari ile islem biraz daha etkili ve kolay hale gelmistir. Bunun yaninda desferal yerine agizdan hap kullanim çalismalari sürmektedir.

• Tedavi ile ilgili son gelismeleri sitemizden takip edebilirsiniz.

ALTERNATIF TEDAVI ;

KEMIK ILIGI NAKLI:

Bir thalasseminin, kemik iligi yeterli ve normal sayida alyuvar hücresi yapamaz. Çalismayan kemik iligi yerine normal kemik iligi yerlestigi takdirde problem çözümlenebilir. Tabi bu, iligin thalassemili vücudun reddetmeyecegi, hastanin doku yapisina uygun bir donör (verici)den alinmasi ile olur.

KÖK HÜCRE NAKLI:

Son yillarda kemik iligi disinda periferik kan ve kord kaninin da kök hücre kaynagi olarak kullanilmasi, kök hücre naklini gündeme getirmisti.

THALASSEMI MAJÖR’da Yasanan

Fiziksel, Ruhsal ve Ekonomik SORUNLAR!

Thalassemi hastalari her kan transfüzyonlarinda; transfüzyon esnasinda yasanabilecek reaksiyonlarin yani sira kan yolu ile bulasan hastaliklarin bulasma riskiyle de karsi karsiya kalirlar.

Düsük kan aktarimi ve asiri demir birikimi ile ciddi kalp komplikasyonlari sik görülür. Bu sorun erken yasta ölüm sebebi olarak karsimiza çikmaktadir.

Asiri demir birikimi nedeniyle karaciger büyümesi olur. Ayrica kan aktarimi esnasinda geçebilecek hepatit enfeksiyonlari ki özellikle Hepatit C virüsü karacigerde yerlesirse Kronik Hepatite dönüsebilir. Hatta bu siroz ve karaciger kanserine kadar gidebilir.

• Günümüzde Hepatit B virüsüne karsi asilama ile bagisiklik saglanabilirken Hepatit C asisi mevcut degildir!

Asiri demir birikimi, Endokrinolojik komplikasyonlara da neden olur. Demir vücut fonksiyonlarinin çogunu kontrol eden endokrin bezlerine girer ve onlari baskilar. Bu ergenlikte büyüme gelismeyi yavaslattigi yada engelledigi gibi yetiskinlerde seksüel yönden düsüs gözlenebilir. Bunun yaninda hipertriodizm ve hipoparatriodizm gelisebilir. Ayrica demir birikimi pankreasin islevini bozdugundan diabetes mellitüs (seker hastaligi) görülür.

Asiri demir bikrimi, cilt üzerinde koyu bir rengin ve yama gibi noktalarin olusmasina neden olur.

Thalassemi hastalarinda, osteoporoz (kemik erimesi) de görülmektedir. Buna sebep olan faktörler ise; kansizlik nedeniyle dokularin oksijensiz kalmasi, demir birikimi, desferrioxamine yan etkisi yaninda, endokrin faktörler ve genetik faktörlerdir.

Bir thalassemi hastasi ve ailesi ayni zamanda ekonomik açidan da çok büyük sorunlar yasar. Çünkü aylik maliyeti çok ciddi rakamlara ulasan bir hastaliktir. Yasam boyu, her ay böyle bir maliyetin hastanin kendisi/ailesi tarafindan karsilanmasi mümkün degildir. Bu nedenle hiçbir saglik güvencesi olmayan hastalarin yasam süreleri ve yasam kaliteleri düsmektedir. Bu günün sartlarinda ortalama aylik tedavi maliyet, 1,5 – 2 milyardir ! Bunun yaninda hastanede oldugu gün için yeme-içme, ulasim ve sehir disindan geliyorsa gerektiginde konaklama ihtiyaçlari için yaptigi harcamalar da söz konusudur.

Böyle bir hastaligi tasiyor olmak hasta ve yakinlari için hiçte kolay degildir. Özelliklede bireyin kendisi için bunu ömür boyu tasimak çok zor bir istir.

Böyle bir tedaviye ömür boyu katlanmak, sonradan ortaya çikan diger fiziksel rahatsizliklara direnç gösterip onlarla bas edebilmek, bu maliyetin altindan kalkabilmek, kendi kisiligini ve benligini bulma çabalari, yasitlariyla arasinda olusan farkliliklari kabullenebilmek ve topluma kendini kabul ettirmek, egitim ve is hayatinda önüne konan büyük engellerle mücadele etmek, saglikli bireylerle arkadaslik kurabilmek ve karsi cinsle iliski olusturabilmek, daha da önemlisi ölüm kaygisiyla yasamak çok ama ÇOK ZORDUR !!!

THALASSEMI MAJÖR Nasil Önlenebilir?

Dogum Öncesi Tani (Prenatal Tani) Yöntemi ile hastaligi anne karninda erken dönemde tanimlayarak, aileye gebeligi sonlandirma sansi verebilir. Bu suretle thalassemi hastasi bebeklerin dogumu önlenmis olur.

Iki tasiyicinin evlenmesi durumunda hamileligin 6.-8. haftasi koriyonik villustan (kordon bagindan) veya 18.-22. haftasinda bebekten alinan sivi örnegi ile bebegin hasta olup olmadigi ögrenilir. Bebek hasta ise anne- baba ile görüsülerek bebegin dogmasi engellenir. Dogum öncesi tani ile saglam olacagi belirlenen bebeginde dogmasina izin verilir.

Dogum Öncesi Tani (Prenatal Tani) Tüm Üniversite hastanelerinde yapilmaktadir.

THALASSEMİA’DE KEMİK İLİĞİ NAKLİ

GİRİŞ

Thalassemia,hemoglobin yapısındaki globin zincirlerinin yapımında bozukluğa yol açan heraditel hastalıklar grubuna betimlemekte kullanılan bir terimdir. Thalassemia dünyada en sık görülen tek gen bozukluğudur.Özellikle Akdeniz bölgesi,Orta Doğu ve Asya kıtasında Thalassemia’ye çok sık rastlanmaktadır.Sadece Akdeniz bölgesinde 200.000 Beta Thalassemia Majör’lü hasta olduğu varsayılmaktadır.Yunanistan,Güney İtalya,İran, Güney Rusya,Hindistan ve Güneydoğu Asya’da taşıyıcılık oranı % 10-15 arasındadır. Beta Thalassemia Majör’de erişkin tip Hemoglobin A’nın Beta zincirinde sentez bozukluğu söz konusudur.Bunun sonucunda zincir yapımında oluşan dengesizlik,eritroid prekürsörlerde ve eritrositlerde serbest Beta zincirlerinin birikimine neden olur.Bu durumda intramedüller parçalanma,apoptozis,ineffektif eritropoezis ve hemolitik anemiye yol açar.

Son 30 yılda, Thalassemia’li hastaların izlem ve tedavisinde önemli değişiklikler olmuştur.Düzenli transfüzyon uygulamaları ve demir birikimine yönelik şelasyon tedavileri Thalassemia’li çocukların hayat kalitesini önemli ölçüde arttırmıştır.Düzenli eritrosit transfüzyonları anemi komplikasyonlarını ve kompansatuar kemik iliği genişlemesini engeller.Demir şelasyonunda kullanılan desferroksamine ile de demir birikimine bağlı komplikasyonlar büyük ölçüde engelleneceğinden sürvi uzar.Artık Thalassemia hızla ölüme yol açan bir hastalık değil uzun sürvi sağlanabilen kronik bir hastalık olarak tanımlanabilir.

Ancak tüm bu tedavi yaklaşımları pahalı,temini zor,kişiye rahatsızlık verici ve zaman alıcıdır.Tüm bu nedenlerle tedaviye uyumda ciddi sorunlar yaşanmaktadır. Ayrıca yinede engellenemeyen demir birikimi sonucu gelişen organ yetersizlikleri ve özellikle gelişmekte olan ülkelerde kanla geçen viral infeksiyon etkenlerinin yol açtığı hepatitler hastalığı progressif ve fatal hale getirmektedir.Gelecekte belki kolay uygulanır oral kelatör ve genetik mühendislikle yapılabilecek gen manüplasyonları hastalığın tedavisinde önemli aşamalar sağlayabilecektir.Ancak bugün için uygulanabilecek en uygun tedavi yaklaşımı,hastalığın kemik iliğinde olduğu da göz önüne alınırsa,allojenik kemik iliği nakli (AKİT) dir.

Son yıllarda özellikle gelişmekte olan ülkelerde tedavi yaklaşımları yanında koruyucu hekimlik de önem kazanmıştır.Genetik danışma ve prenatal tanı ile defektif gebeliklerin sonlandırılması konusunda başarılı çalışmalar yapılmaktaysa da,dini ve sosyal sorunlar bu yöntemlerin etkinliğini azaltmakta ve toplumsal bir eliminasyonu engellemektedir.

KEMİK İLİĞİ NAKLİ

Kemik İliği Transplantasyonu (KİT) günümüzde onkolojide ve onkoloji dışı pek çok hastalığın tedavisinde başarıyla kullanılmaktadır.Onkolojide,özellikle cerrahi-kemoterapi-radyoterapi gibi diğer tedavi yöntemlerinin başarısız kaldığı olgularda KİT hayat kurtarıcı olabilir.Konjenital veya edinsel pek çok hematolojik ve immünolojik sorunun tedavisinde de KİT uygulanmaktadır.3 uygulama şekli vardır.Allojenik,otolog ve sinjenik KİT.Kök hücre kaynağı olarak da kemik iliği yanında periferik kök hücre, kordon kanı ve fetal karaciğer hücrelerinden yararlanılmaktadır.

Thalassemia’de ilk başarılı uygulama 1981’de Thomas ve arkadaşları tarafından Seattle, ABD’de yapılmıştır.Hiç transfüze edilmemiş,18 aylık bir bebek olan bu olguya HLA uygun kız kardeşinden AKİT uygulanmış ve halen devam etmekte olan uzun,hastalıksız bir sürvi sağlanmıştır.İlk seri çalışmalar da Lucarelli ve arkadaşları tarafından Pesaro, İtalya’dan yayınlanmıştır.Öncü niteliğindeki ve hazırlama rejimi olarak Siklofosfamid (CY) + Tüm Vücut Işınlaması (TBI) kullanılarak yapılan AKİT’lerde en büyük sorun graft rejeksiyonu ve erken toksisite olmuştur.1983’ten beri ise Santos’un lösemili hastalar için önerdiği Busulfan (BU) + Siklofosfamid (CY) başarıyla kullanılmaktadır. Bugün Thalassemia’de,allojenik uygulamalarda,kardeş veya HLA uyumlu panel kaynaklı vericilerin kemik iliği,periferik kök hücre ve kordon kanı kaynak olarak kullanılmaktadır.

SONUÇ

KİT ilk kez malignitelerde ve hızla fatal olabilecek durumlarda kullanılmıştır. Ancak hızla kullanım alanları artmış ve özellikle hemoglobinopatilerde önemli kullanım alanı bulmuştur.1982’deki ilk başarılı uygulamadan sonra dahi Thalassemia’de KİT’in yeri ciddi tartışmalara yol açmıştır.Başarılı sonuçlara rağmen pek çok yerde hayat kurtarıcı olarak değil elektif bir işlem olarak görülmektedir.Etik yönü de halen tartışılmaktadır. Pek çok hematoloji Thalassemia tedavisinde konservatif yaklaşımları benimserken,vericisi olanlarda bile gen tedavisinin yakın bir tarihte uygulanması olasılığı ile çekimser kalmaktadırlar.Ancak gen tedavisi henüz oldukça problemli ve pratik uygulamalardan uzaktır.

Bugün için AKİT Thalassemia’de tek küratif yaklaşımdır ve Thalassemia’nin sık görüldüğü pek çok ülkede KİT programlarına alınmıştır.Özellikle HLA uygun aile içi vericisi olan Sınıf I hastalarda,erken dönemde yapılacak KİT büyük oranlarda küratiftir ve hastalara bu şans tanınmalıdır.

KÖK HÜCRE NAKLI

Kemik iligi transplantasyonu yillardan beri bazi kanser türlerinde ve dogustan olan bazi hastaliklarin tedavisinde basari ile uygulanmaktadir.Son yillarda bu konudaki bilimsel çalismalara teknolojideki gelismelerinde eklenmesiyle önemli gelismeler saglanarak,kemik iligi transplantasyonunun birçok hastalikta tek tedavi sansi olarak kullanimi gündeme gelmistir.Kemik iligi disinda periferik kan ve kord kaninin da kök hücre kaynagi olarak kullanilmasi ile kemik iligi nakli yerine “kök hücre transplantasyonu” terimi tercih edilmektedir.

KÖK HÜCRE KAYNAKLARI :

Kök hücre vericisi olarak tercih edilen doku gruplari tam uyumlu kardeslerdir. Bir veya birkaç antijeni uyumlu olmayan kardes,anne-baba veya doku gruplari tam uyumlu akraba olmayan vericilerden de kök hücre transplantasyonu yapilabilir.Ancak doku grubu tam uyumlu kardeslerden yapilan transplantasyonlar daha basarili ve sorunsuz seyretmektedir.

TRANSPLANTASYONDA KULLANILACAK KÖK HÜCRE KAYNAGI OLARAK;

• Kemik Iligi

• Periferik Kan

• Kordon Kani kullanilabilmektedir.

PERIFERIK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYON AVANTAJLARI:

• Daha hizli engrafman saglanmasi,

• Trombosit ve eritrosit ihtiyaci daha az,

• Daha az antibiyotik tedavisi,

• Hastanede kalis süresi daha kisa,

• Donöre genel anestezi ve invaziv teknikler gerekmiyor.

I. KÖK HÜCRELERIN HAZIRLANMASI :

Periferik kök hücreler aferez ünitelerinde periferik kök hücre toplama programi kullanilarak toplanir.Kök hücre toplanacak hasta veya donör önceden hiçbir islem yapilmadan veya kemik iliginden kök hücreleri periferik kana çikarmak için mobilizasyon uygulanarak toplama islemine alinirlar.

MOBILIZASYON YÖNTEMLERI VE KÖK HÜCRE TOPLANMASI:

• Kemoterapi

• Büyüme Faktörleri-GCSF,GMCSF

• Kemoterapi + Büyüme Faktörleri

Sadece kemoterapi veya sadece büyüme faktörleri kullanildiginda kök hücre sayisi normalin 10-30 kati kadar arttirilabilirken,kemoterapi + büyüme faktörleri kullanildiginda 50-200 kat kök hücre artisi saglanabilmektedir.Ancak kemoterapi sadece otolog transplantasyonlarda uygulanmaktadir.

Kemoterapi amaciyla siklofosfamid,etoposid veya baska protokoller kullanilabilmektedir.Kemoterapi sonrasi beyaz küre 1500-2000/mm3 düzeyine gelince afereze baslanmaktadir.

Mobilizasyon amaciyla büyüme faktörü olarak genellikle granülosit stimüle edici faktör (GCSF) veya granülosit-makrofaj stimüle edici faktör (GMCSF) kullanilmaktadir. Kök hücre toplamak için büyüme faktörü uygulanmasini takiben 5.günde aferez islemine baslanir.Afereze devam edilecek ise 6 ve 7.günlerde de büyüme faktörü kullanilabilir.Ancak 7.günden sonra periferik kandaki kök hücre sayisinin azaldigi bildirilmektedir.

Aferez ünitelerinde yapilan kök hücre toplama islemine bir seansi yaklasik 3-4 saat kadar sürebilmektedir.Islem süresi ve seans sayisi toplanmasi hedeflenen hücre sayisina bagli olarak degisebilmektedir.Tek seans yeterli olabilecegi gibi bazen 3 veya 4 seansa gerek duyulabilmektedir.Periferik kök hücre toplama islemlerinin bir aferez ünitesinde hasta (veya donör) bir koltukta otururken yapilabilmesi ve kemik iligi toplanmasi için gerekli olan ameliyathane sartlari ve genel anesteziye gerek duyulmamasi önemli bir avantajdir.

Toplanan kök hücreler eger alici hasta hazir ise hemen kateterden infüzyonla verilir.Otolog transplantasyon veya alici hastanin hazirlanacagi durumlarda özel koruyucu karisimlar ile (DMSO ve HES) karistirilan kök hücreler derin dondurucularla dondurulduktan sonra azot tankina konularak senelerce saklanabilir.

II. ALICININ HAZIRLANMASI

• Biyokimyasal,mikrobiyolojik ve serolojik testler yapilir.Dis çürükleri gibi enfeksiyon kaynaklari tedavi edilir.Hastaya ve aileye yapilacak islemler hakkinda bilgi verilir.Transplantasyon için uygun ortam sartlarina sahip transplantasyon servisine yatirilir.

• Çift lümenli Hickman kateter takilir.Antibakteriyel,antiviral ve antifungal proflaktik tedavi baslanir.

• Conditioning (hazirlama) rejim: Yüksek doz kemoterapi veya total vücut isinlamasi ile yapilir.Altta yatan hastaligin tipine göre degisiklik gösterir. Talasemili hastalar için genellikle busulfan + siklofosfamid kullanilir.Bu tedavinin üç amaci vardir:

• Kemik iliginde bosluk açma,

• Immünosüpresyon,

• Hastaligin eredikasyonu.

Hazirlama rejiminde kullanilan tedavilerin gastrointestinal,renal,hepatik, pulmonel ve kardiak sistemler üzerine yüksek toksik etkileri vardir.

• GVH proflaksisi: Donör lenfositlerinin neden olabilecegi graft versus host hastaligina önlem olarak siklosporin A ve methotraxate kullanilmaktadir.

PERIFERIK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONU KOMPLIKASYONLARI:

1. KÖK HÜCRE TOPLANMASI ASAMASINDA :

• Trombositopeni,

• Anemi,

• Lökopeni,

• Hipokalsemi

• Mobilizasyon rejimlerinin komplikasyonlari.

2. CONDITIONING – YÜKSEK DOZ HAZIRLAMA KEMOTERAPISI ASAMASIMDA :

• Nötropenik sepsis,

• Trombositopenik kanamalar,

• Hepatik veno-oklusive hastalik,

• Intertisiyel pnömoni,

• Geç engrafman,

• Greft basarisizligi,

• SSS toksisitesi

3. KÖK HÜCRE INFÜZYONU ASAMASINDA :

• Ates,titreme

• Tasikardi,

• Bulanti,kusma

Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi
Akdeniz anemisi, alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır. Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir ya da birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur.

Türkiye’de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir. Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına yolaçarlarlar. Bunun sonucuysa kansızlıktır.

Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir.

Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği, normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda an hücreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz. Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır.

Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur.

Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.

Belirtiler

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır.

Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

Tedavi

Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır. Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir.

Medikal tedavi: Ekipte, çocuk hematoloğu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalıdır.

Biyolojik yaklaşım: Genetik danışma, doğum öncesi tanı.

Psiko-sosyal yaklaşım: Psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve sınıf öğretmenleri bu ekipte bulunmalıdır.

Akdeniz anemisi tedavisinde son yıllarda, üç yönde büyük gelişmeler görülmektedir.

Yeni ilaçlar: Akdeniz anemisinde, hücre içinde açıkta kalan ve alyuvarların parçalanmasına yol açan alfa zincirlerinin bağlanacağı başka bir zincir de gamma zincirleridir. Bazı ilaçların gamma zincir yapımını artırdığı gösterilmiştir. Akdeniz anemisinde de gamma zincir yapımını artıran ilaçlar kullanılmaya başlanmış ve oldukça yararlı sonuçlar alınmıştır.

Kemik iliği değiştirilmesi: Eğer hastanın yaşı küçükse, karaciğeri bozulmamışsa ve çok uygun bir verici varsa (ikizi ya da kardeşi) bu tedavi şekli çok başarılı olmaktadır. Ancak bu şansa sahip hasta sayısı çok azdır. Türkiye’de çok az sayıda hastaya bu tedavi şekli uygulanabilmiştir.

Gen Tedavisi: Henüz çalışmalar deneysel düzeydedir.

Akdeniz Anemisi – Thalassemi Talasemi

Akdeniz Anemisi – Thalassemi Talasemi

Thalassemi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir.

Thalassemi Hastaligi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir. Dogum öncesi erken tani ile önlenebilen genetik geçisli (iki tasiyici ebeveynden çocuklar aktarilan) ciddi bir kan hastaligidir. Bulasici yada bir kanser türü degildir. Kesin bir tedavisi yoktur. Fakat thalassemi hastalarinin, yasam kalitesini arttirmak ve sürdürmek için ömür boyu tedavi gereksinimi vardir.

Thalassemi tasiyicisi iki ebeveynin evlenmesiyle her gebelikte dogacak olan bebegin tasiyici olma riski %50, thalassemi majör olma riski %25 ve saglam bebek olma sansi ise %25 tir.

THALASSEMI‘nin Klinik Sekilleri Nelerdir?
A) THALASSEMI MINÖR
Thalassemi tasiyicilari olup hiçbir tedaiye ihtiyaç duymadan hayatlari sürdürebilirler. Thalassemi‘nin gelecek nesillere aktariminda rol oynarlar. Bireylerde hafif bir kansizlik gözlenebilir. Bunun demir eksikligi anemisiyle karistirilmamasi gereklidir.

• ÜLKEMIZDE TAHMINEN IKI MILYON THALASSEMI TASIYICISI VARDIR.

Etiketler:akdeniz anemisi nedir hemoglobinopati nedir akdeniz anemisi nasıl tedavi edilir talasami talasemi taşıyıcılığı tedavisi akdeniz anemisi ne demek hemoglobinopati ne demek akdenız anemı nedır taşıyıcılık nedir akdeniz anemisi talasemi tedavisi nasıl ya pılır akdeizanamisi talasemi nasıl bulaşır akdeniz anemisi taşıyıcısı riskleri deniz anemi akdeniz anemisi tedavisi nasıldır akdenizanamisi akdeniz anemisi riskleri talasemi tasiyiciliknedir

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir